ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Типирование генов HLA II класса является обязательным исследованием для подбора донора при трансплантации органов. Кроме того, некоторые аллельные варианты генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском ряда заболеваний (сахарный диабет I типа, ревматоидные заболевания, аутоиммунный тиреоидит, восприимчивость к инфекционным заболеваниям и др.). Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности, которые могут быть следствием высокой гомологии генов HLA II класса в супружеской паре при полной фертильности партнёров.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина) 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина) 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик) 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Риск развития многофакторных заболеваний

Нарушения обмена веществ
116 ГП Сахарный диабет 1 типа Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины
109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности К генам HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса относятся 24 гена, отличающиеся выраженным полиморфизмом. Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках. Кодируемые генами HLA II класса белковые продукты, обладающие мощными антигенными свойствами, относятся к главному комплексу гистосовместимости (английская аббревиатура: МНС - major histocompability complex), играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимым участником многих иммунологических реакций.

Из всех генов HLA II класса наибольшее значение в клинической практике имеют 3 гена: DRB1 (более 400 аллельных вариантов), DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов).

Сахарный диабет I типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью, которая определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов, большинство из которых контролируют различные звенья аутоиммунных процессов.

В семьях больных риск развития сахарного диабета составляет: у детей от больных отцов - 4 - 5%; у детей от больных матерей - 2 - 3%; у родных братьев-сестёр - около 4%.

Риск развития сахарного диабета зависит от количества больных членов семьи: при наличии 2 человек с сахарным диабетом (2 ребенка или родитель-ребенок) риск для здорового ребенка - от 10 до 12%, а при наличии диабета 1 типа у обоих родителей - более 30%.

Риск развития диабета для родственников зависит также от возраста манифестации заболевания у других членов семьи: чем в более раннем возрасте начинается диабет, тем выше риск его развития у здоровых. Так, при манифестации диабета в возрасте от 0 до 20 лет риск его развития для братьев-сестер составляет 6,5%, а при манифестации в возрасте 20-40 лет - всего 1,2%.

Сахарный диабет 1 и 2 типа являются генетически и нозологически самостоятельными заболеваниями, поэтому наличие диабета 2 типа у родственников не влияет на риск развития диабета 1 типа у членов семьи.

Гены предрасположенности к СД 1 типа располагаются на различных хромосомах. В настоящее время известно более 15 таких генетических систем. Из них наиболее изученными, и, как предполагается, наиболее значимыми, являются гены 2 класса HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы.

Риск развития СД у братьев и сестёр может быть также оценен по степени их HLA-идентичности с больным диабетом: в том случае, если они полностью идентичны, риск наиболее высок и составляет около 18%, у наполовину идентичных братьев и сестер риск составляет 3%, а у полностью различных - менее 1%.

Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.

Таблица. Аллели генов HLA II класса, связанные с риском развития диабета 1 типа.

Аллели, ассоциированные с высоким риском
DRB10301 DRB10401	DQA10501 DQA10301	DQB10201 DQB10302
Аллели, ассоциированные со средним риском
DRB101 DRB10801 DRB10901 DRB11001	DQA10101 DQA10401 DQA10301 DQA10301	DQB10501 DQB10402 DQB10303 DQB10501
Высоко протективные аллели
DRB11501 DRB11101	DQA10102 DQA10501	DQB10602 DQB10301
Аллели, оказывающие среднее протективное влияние
DRB10401 DRB10403 DRB1*0701	DQA10301 DQA10301 DQA1*0201	DQB10301 DQB10302 DQB1*0201

При диагностике некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности на фоне полной фертильности партнёров оценивают гомологию генов HLA II класса в супружеской паре. Иммунологическая несовместимость партнёров может быть констатирована, когда есть три совпадения между аллельными вариантами генов DRB1, DQA1, DQB1 у обследуемых супругов.

Источник : www.invitro.ru

Вы можете оставить отзыв о данной позиции, авторизировавшись в системе. Если Вы у нас не зарегистрированы, сделайте это сейчас